Dự phòng bệnh thiếu máu di truyền Thalassaemia

Thalassemia còn gọi là thiếu máu miền biển là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đây là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng phá hủy hồng cầu, làm thiếu máu, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.

 
Thalassemia còn gọi là thiếu máu miền biển là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đây là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng phá hủy hồng cầu, làm thiếu máu, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.
 
Bệnh khá phổ biến ở Việt Nam và ở những cư dân thuộc vùng Đông Nam Á, Trung Quốc, Ấn Độ, Châu phi và Địa Trung Hải.
Tại Việt Nam, cứ 10.000 trẻ sinh ra có 17 trẻ bị thiếu máu di truyền thể nặng.
Các phương pháp điều trị chủ yếu là truyền máu, điều trị thải sắt ứ đọng trong cơ thể, cắt lách, ghép tủy. Sắt có thể ứ đọng trong cơ thể do hậu quả của việc truyền máu thường xuyên.
 

Dấu hiệu đặc trưng của bệnh Thalassemie

Phòng ngừaBệnh có thể phòng ngừa bằng cách xét nghiệm tầm soát trong thời kỳ mang thai. Các thai phụ sẽ được xét nghiệm huyết đồ để tầm soát tình trạng mang gen đột biến. Xét nghiệm tầm soát sẽ được thực hiện ở người chồng nếu thai phụ được xác định là mang gen đột biến. Trong trường hợp cả vợ và chồng đều là người mang gen đột biến thì thai có nguy cơ 25% bị mắc bệnh ở thể nặng do đó cần được chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và khảo sát DNA.
 
Đặc biệt đối với các gia đình đã có con bị thalassaemia nặng nên được tư vấn và chẩn đoán sớm tình trạng của thai. Để được tư vấn, chẩn đoán và phòng ngừa bệnh xin liên hệ Phòng Khám Thai – Trung Tâm Chăm Sóc Sức Khỏe Sinh Sản Bình Dương.