Phòng tránh gánh nặng về dị tật bẩm sinh & di truyền

THẾ NÀO LÀ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SÀNG LỌC SƠ SINH?
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh: Là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trẻ sơ sinh trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm các thai kỳ và các trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.
Tại sao phải sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh?
Sàng lọc nhằm chủ động  phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Lợi ích của sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh

• Cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn.

• Giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
• Lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
• Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.
• Giảm chi phí cho gia đình và xã hội.
• Góp phần cải thiện chất lượng dân số.

GIỚI THIỆU QUY TRÌNH SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÀN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH
Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh

1. Đối tượng được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh: bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa. Chú trọng những đối tượng sau:

• Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;
• Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, sinh con dị tật, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh;
• Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Đao (Down), Ét-uốt (Edward), Pa-tau (Patau), Tuốc-nơ (Turner)… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Ta-lát-xê-mi-a (Thalassemia), tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Đu-xen (Duchenne), teo cơ tủy,…;
• Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống;
• Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…;
• Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại;
• Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường.

2. Tư vấn.

Giúp thai phụ hiểu được lợi ích và tự nguyện tham gia sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, các bất thường nhiễm sắc thể và một số DTBS, bệnh lý di truyền đơn gen khác…
Trong trường hợp thai nhi bình thường, cần tư vấn, giải thích động viên cho thai phụ tiếp tục khám, theo dõi thai nghén định kỳ và tiếp tục tự nguyện tham gia các bước sàng lọc, chẩn đoán trước sinh theo chỉ định về chuyên môn; trong trường hợp thai nhi có bất thường, cần phải tư vấn cho thai phụ và gia đình về nguy cơ và lựa chọn phương pháp can thiệp phù hợp, bao gồm cả việc đình chỉ thai nghén khi có chỉ định.

3. Các bước sàng lọc, chẩn đoán trước sinh.

Bước 1: Khám thai lần đầu tiên.

• Khi có tim thai, thai phụ làm xét nghiệm đánh giá tình trạng sức khỏe gồm: huyết đồ, đường huyết, nhóm máu, yếu tố Rhesus.
• Tầm soát bệnh Thalassemia thai nhi bằng xét nghiệm huyết đồ của bố mẹ.
• Tầm soát thai tích dịch bằng Rhesus, TORCH và siêu âm.

Bước 2: Sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu thai kỳ: 
Siêu âm hình thái thai nhi:

• Đo độ mờ da gáy vào tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down (Trisomie 21), hội chứng ADWARD (Trisomie 18), hội chứng PATAU (Trisomie 13).
• Phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, cột sống chẻ đôi, bất sản xương mũi và các bất thường nặng khác.

Xét nghiệm máu mẹ:

• Xét nghiệm 2 chất (Double test: PAPP-A và Free beta HCG) kết hợp với các yếu tố như: tuổi mẹ, xương mũi, độ mờ da gáy…giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 13 và Trisomy 18 và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi, bất sản xương mũi, xương hàm trên ngắn, một động mạch rốn (trisomy 18), bàng quang to 7 - 15mm (20% trisomy 21), nhịp tim nhanh (trisomy 13, XO) hoặc chậm (trisomy 18) (BT 170 l/p - 155l/p), thai chậm tăng trưởng trong tử cung, doppler bất thường ống tĩnh mạch…
• Xét nghiệm máu thường quy, viêm gan B, HIV, Rubella…

Sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định các trường hợp: Được thực hiện sau tuần lễ thứ 10 khi có nghi ngờ các bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể…
Bước 3: Sàng lọc trước sinh 3 tháng giữa thai kỳ: Thử triple test, siêu âm 4 chiều, xét nghiệm di truyền: chọc hút nước ối, sinh thiết gai nhau, máu cuống rốn.

• Tuần thứ 14 – 21: làm Triple test tầm soát nguy cơ hội chứng Down, hội chứng ADWARD và khuyết tật ống thần kinh thai nhi.
• Tuần thứ 21 – 24: khảo sát hình thái học qua siêu âm có thể xác định:
  • Các bất thường của hệ thần kinh như vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống …;
  • Các bất thường của hệ tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất…;
  • Các bất thường ở lồng ngực như teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch màng phổi, loạn sản phổi….;
  • Các dị tật của dạ dày - ruột như teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn, hẹp tá tràng…;
  • Các dị tật của hệ sinh dục - tiết niệu như thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, hội chứng hẹp van niệu đạo sau…;
  • Các dị tật của hệ cơ xương như loạn sản xương, gẫy xương, ngắn chi,  ngón tay chồng nhau…

Quy trình sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh.

1. Đối tượng sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh: bao gồm tất cả trẻ sơ sinh.
2. Các bước sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh:

• Thời điểm lấy mẫu máu.

Thời điểm lấy mẫu máu sơ sinh tốt nhất là 48 giờ sau sinh. Những trẻ sơ sinh rời cơ sở sản khoa sớm hơn thời gian này, cần lấy mẫu máu trước khi rời cơ sở sản khoa, nhưng thời điểm lấy mẫu máu phải sau khi sinh 24 giờ. Khuyến khích đưa các trẻ sơ sinh được lấy mẫu máu đến các cơ sở y tế có tham gia chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để lấy mẫu máu làm xét nghiệm sàng lọc;
Nếu trẻ cần truyền máu, mẫu máu sàng lọc phải được lấy trước khi truyền hoặc 3 tháng sau thời điểm truyền máu.

• Thu thập mẫu máu sơ sinh.
  • Lấy máu gót chân: Nhân viên y tế thực hiện lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh phải được đào tạo và có khả năng thực hiện kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân sơ sinh.
  • Lấy máu tĩnh mạch: được thực hiện kết hợp khi trẻ có chỉ định làm các xét nghiệm khác.
• Xét nghiệm sàng lọc: Các bệnh được sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh hiện nay và các xét nghiệm sử dụng trong sàng lọc:
  • Suy giáp trạng bẩm sinh: Xét nghiệm định lượng nồng độ TSH (Thyroid Stimulating Hormone) trong mẫu giấy thấm máu khô để sàng lọc;
  • Thiếu men G6PD (enzym Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase): Đo hoạt độ men G6PD trong mẫu giấy thấm máu khô để sàng lọc.
  • Tăng sản thượng thận bẩm sinh: Xét nghiệm nồng độ 17-OHP (17-Hydroxyprogesterone) trong mẫu giấy thấm máu khô để sàng lọc.
  • Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ và axit béo bằng hệ thống Tandem Mass, GC/MS./.