CHỈ ĐỊNH SINH THIẾT GAI NHAU/CHỌC ỐI

(Áp dụng cho tất cả thai phụ đến khám thai ở tuổi thai sớm trong vòng 3 tháng đầu thai kỳ) Kết quả xét nghiệm phối hợp theo FMF (ĐMDG + PAPP-A + βhCG) 1/250. Nếu kết quả sàng lọc quý 1 thấp (


CHỈ ĐỊNH SINH THIẾT GAI NHAU/CHỌC ỐI

Bệnh viện Từ Dũ)
(Nguồn: Phác đồ điều trị sản phụ khoa 2015 –
 
KHẢO SÁT RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ VÀ BỆNH LÝ DI TRUYỀN PHÂN TỬ THAI NHI SÀNG LỌC QUÝ I

 
(Áp dụng cho tất cả thai phụ đến khám thai ở tuổi thai sớm trong vòng 3 tháng đầu thai kỳ)
  • Kết quả xét nghiệm phối hợp theo FMF (ĐMDG + PAPP-A + βhCG) 1/250.
  • Nếu kết quả sàng lọc quý 1 thấp (<1/250) nhưng siêu âm hình thái học quý 2 có bất thường, nguy cơ hiệu chỉnh sẽ thay đổi tùy theo từng loại bất thường như bảng 1 hoặc bảng 2. Kết quả nguy cơ sau cùng ≥ 1/250 có chỉ định chọc ối.
Bảng 1: Tỉ số nguy cơ (LR) của dấu chứng đơn độc trên siêu âm
Dấu chứng siêu âm Tỉ số nguy cơ
Bât/ Thiểu sản xương mũi X 41
Da gáy dày x 10
Não thất bên dãn X 5
Xương cánh tay ngắn X 4
Ruột echo dày X 3
Xương đùi ngắn X 1,5
Ổ echo dày trong tim X 1
Dãn bể thận X 1
Nang đám rối mạng mạch X1
Dị tật thai (thoát vị rốn, kênh nhĩ thất, hẹp tá tràng) X 5,2
 
Bảng 2: Tỉ số nguy cơ (LR) của hai chứng trên siêu âm
  Ổ echo dày/tim Dãn bể thận Xương cánh tay ngắn Xương đùi ngắn Ruột echo dày Da gáy dày
ổ echo dày trong tim - X8 X15 X30 X25 X80
Dãn bể thận X8 - X10 X30 X25 X80
Xương đùi ngắn X15 X10 - X50 X40 X100
Xương cánh tay ngắn X30 X30 X50 - X100 X300
Ruột echo dày X25 X25 X40 X100 - X200
Da gáy dày X80 X80 X100 X300 X200 -
 
  1. SÀNG LỌC QUÝ II   
(Áp dụng cho những thai phụ đến khám ở tuổi thai muộn hơn 14 - 21 tuần).
  • Nguy cơ hội chứng Down kết hợp tuổi va Triple test
  • Nguy cơ cao ≥ 1/250: chọc ối.
  • Nguy coq < 1/350: khám thai định kỳ và siêu âm hình thái học ở tuổi thai 20 – 22 tuần. Nếu có dấu chứng bất thường trên siêu âm, nguy cơ ban đầu sẽ được hiệu chỉnh lại theo tỉ số nguy cơ của từng dấu chứng hoặc hai dấu chứng (bảng 1 và 2). Nếu kết quả cuối cùng > 1/250, có chỉ định chọc ối.
  • Nếu kết quả siêu âm hình thái học bình thường, nguy cơ ban đầu sẽ giảm đi 1/3.
 
  1. SẢN PHỤ KHÁM THAI SAU 21 TUẦN
  • Không lamd Triple test.
  • Nguy cơ ban đầu là nguy cơ theo tuổi mẹ.
 
Tuổi 35 36 37 38 39 40 41 42
Nguy cơ 1/302 1/238 1/185 1/142 1/108 1/82 1/62 1/46
 
  • Nguy cơ hiệu chỉnh tùy kết quả siêu âm
  • Kết quả siêu âm bình thường: Nguy cơ giảm 1/3.
Ví dụ: sản phụ trên 38 tuổi, nguy cơ ban đầu theo tuổi mẹ là 1/42, kết quả siêu âm bình thường nguy cơ sẽ giảm đi 1/3 thành 1/426.
  • Kết quả siêu âm bất thường, nguy cơ sẽ thay đổi tùy theo tỷ lệ tăng lên của mỗi loại bất thường ở bảng 1 và 2.
Ví dụ: sản phụ 35 tuổi, nguy cơ là 1/302, siêu âm có da gáy dày tăng nguy cơ lên 10 lần nên nguy cơ hiệu chỉnh là 1/30.
 
  1. NHỮNG CHỈ ĐỊNH ĐẶC BIỆT
  • Bố mẹ mang rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể.
  • Tiền sử sinh com bị Thalassemia.
  • Xét nghiệm huyết đồ nghi ngờ Thalassemia.
  • Không cần làm xét nghiệm sinh hóa ở những trường hợp trên.
  • Theo yêu cầu của thai phụ và gia đình./.

các bài viết khác